Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin, Helsingin Yliopiston ja Valtion taloudellisen tutkimuskeskuksen yhteistyönä 2015-2021 tehdyssä tutkimuksessa selvitettiin laajan geenitestauksen tehokkuutta aikuisten neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikassa.
Aikuisiän neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikka on haastavaa, koska oirekirjo on laaja ja se muokkautuu geenien lisäksi myös ympäristön vaikutuksesta. Lisäksi suuri osa harvinaissairauksista ei ole geenivirheen aiheuttama.
Uuden sukupolven DNA-tutkimusmenetelmillä voidaan tutkia yhdellä kertaa suurta osaa perimästä. Eksomisekvensoinnissa tutkimus kohdennetaan geenien valkuaisaineita koodaaviin osiin.
Tähän tutkimukseen rekrytoitiin 100 aikuista, jolla epäiltiin geenivirheen aiheuttamaa neurologista sairautta. Tutkittavien DNA analysoitiin eksomisekvensoinnilla, jolloin geenitason diagnoosi löydettiin 27:lle henkilölle. Tutkimuksen perusteella siis lähes kolmannes potilaista olisi hyötynyt aikaisessa vaiheessa tehdystä laajasta DNA-tutkimuksesta, joilla muut diagnostiset tutkimukset olisi heidän osaltaan vältetty.
Tutkijoiden johtopäätös oli, että varhain tehty laaja DNA-tutkimus voi nopeuttaa diagnostiikkaa ja tuoda kustannussäästöjä neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikassa.
Tutkimus oli Suomen Akatemian rahoittama, ja se tehtiin Helsingin yliopiston apulaisprofessori Henna Tyynismaan tutkimusryhmässä yhteistyössä Valtion taloudellisen tutkimuskeskuksen kanssa professori Mika Kortelaisen johdolla. Päätutkijana toimi tohtorikoulutettava Markus Sainio Helsingin yliopistosta ja kliinisinä tutkijoina Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin neurologit Mari Auranen ja Emil Ylikallio.