Jos sukulaisellani on muistisairaus, sairastunko minäkin?
Etenevät muistisairaudet ovat yleisiä sairauksia. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 000 muistisairautta potevaa henkilöä, ja heitä onkin monen lähisuvussa. Perinnöllisyyden vaikutus muistisairauden puhkeamiseen on kuitenkin paljon vähäisempi kuin esimerkiksi epäsuotuisten elintapojen. Esimerkiksi Alzheimerin taudista vain 0,1 % selittyy yhden geenin geenivirheillä. Toisin sanoen perinnöllisen muistisairauden riski on hyvin pieni.
Perinnöllisen muistisairauden epäily herää yleensä silloin, kun muistisairauteen sairastuu poikkeavan nuorella iällä 40–50-vuotiaana. Tällöinkin muistisairauden syy on yleensä muu kuin perinnöllinen.
Geenimutaatiot muistisairauksissa
Muistisairauksiin liittyvät geenimutaatiot voidaan jakaa karkeasti kahteen ryhmään:
- geenimutaatiot, jotka aiheuttavat tautia 100 % todennäköisyydellä tiettyyn ikään mennessä
- geenimutaatiot, jotka lisäävät sairastumisriskiä.
Alzheimerin taudin ja muiden muistisairauksien geneettiset tekijät
Alzheimerin tautiin sairastumisen riskiä lisääviä geneettisiä tekijöitä tunnetaan lukuisia. Näistä tärkein on APOE-geenin muoto APOE4. Tämä APOE4-muoto ei johda Alzheimerin tautiin, mutta lisää riskiä sairastua siihen ikääntyessä. Alzheimerin taudin diagnostiikassa ei yleensä käytetä geenitestausta.
CASASIL-tauti, Huntingtonin tauti ja Nasu-Hakolan tauti ovat harvinaissairauksia, joihin johtaa tunnettu muutos genomissa eli perimässä. Näiden tautien diagnostiikassa hyödynnetään usein geenitestausta. Lisäksi huomattava osa otsa-ohimolohkorappeumista ja pieni osa hyvin varhain alkavasta Alzheimerin taudista on perinnöllistä eli tunnetun mutaation aiheuttamaa.