Kielellisinä oireina ilmenevät primaarit etenevät afasiat ovat harvinaisempia kuin toinen otsa-ohimolohkosairaus, otsalohkodementia. Primaarit etenevät afasiat muodostuvat kolmesta taudista, jotka ovat etenevä sujumaton afasia, semanttinen dementia ja logopeninen etenevä afasia.
Samat geenivirheet, jotka aiheuttavat otsalohkodementiaa, voivat aiheuttaa myös primaareja eteviä afasioita. Näistä yleisin on c9orf72-geenin toistojaksomutaatio. Geenivirhe löytyy vain osassa tapauksista.
Sairauden diagnosointi ja hoito
Diagnoosi perustuu potilaan oirekuvaan, jonka muodostamisessa myös omaisilta saadut tiedot ovat arvokkaita. Pääsääntöisesti tehdään pään kuvantaminen ja laborotoriokokeet erityisesti muiden syiden poissulkemiseksi. Etenevien afasioiden diagnostiikassa saatetaan tarvita puheterapeutin arviota. Lisäksi saatetaan tehdä neuropsykologinen arvio. Harvinaisempia lisätutkimuksia ovat aivo-selkäydinnestenäytteen tutkimus, aivojen PET-kuvaus ja geenitutkimukset.
Primaarien etenevien afasioiden hoito on pääpiirteissään samanlaista kuin otsalohkodementiassa, mutta toisin kuin otsalohkodementiaa sairastavat potilaat, afasiaa sairastavat hyötyvät toisinaan Alzheimerin taudin lääkkeistä. Lisäksi voidaan hyödyntää puheterapeutin osaamista.
Etenevä sujumaton afasia
Etenevässä sujumattomassa afasiassa keskeisiä oireita ovat puheen tuottamisen työläys ja kielioppivirheet. Puhe muuttuu hitaaksi ja takeltelevaksi, sanojen löytämisessä on vaikeuksia ja puheen toistaminen ja lukeminen vaikeutuvat. Lisäksi puheessa voi ilmetä apraksiaa eli puheen motorisen tuottamisen vaikeuksia. Yksittäisten sanojen merkityksen ymmärtäminen säilyy, mutta monimutkaisempien lauseiden ymmärtäminen vaikeutuu.
Semanttinen dementia
Semanttisessa dementiassa sanojen merkityksen ymmärtäminen vaikeutuu, mutta sanojen toistaminen ja puheen motoriikka säilyvät. Nimeämisvaikeudet ilmenevät varhain ja ovat merkittäviä. Potilaat käyttävät kiertoilmauksia ja korvaavat harvinaisempia sanoja tavanomaisemmilla. Keskustelussa puhe on sujuvaa, mutta sisällöltään köyhtynyttä. Lisäksi osalla potilaista on vaikeuksia tunnistaa esineitä ja ihmisiä. Semanttiseen dementiaan liittyy myös käyttäytymisen muutoksia ja oiretiedostamattomuutta enemmän kuin muihin eteneviin afasioihin.
Logopeninen etenevä afasia
Muista otsa-ohimolohkorappeumista poiketen logopenisen etenevän afasian taustalla on usein Alzheimerin taudille tyypillinen neuropatologia. Logopenisessa etenevässä afasiassa potilailla on keskeisenä ongelmana sanojen löytämisen vaikeus. Ongelmia esiintyy spontaanissa puheessa, nimeämisessä ja lauseiden toistamisessa. Sen sijaan kielioppivirheitä ei puheessa esiinny toisin kuin etenevässä sujumattomassa afasiassa.