Hakolan tauti tunnetaan myös nimellä PLOSL, joka on lyhenne taudin virallisesta nimestä polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia ja sklerosoiva leukoenkefalopatia. Kansainvälisessä kirjallisuudessa tauti tunnetaan yleisimmin nimellä Nasu-Hakola disease.
Valtaosa potilaista on diagnosoitu Suomessa ja Japanissa, mutta yksittäisiä potilaita on kuvattu kaikkialla maailmassa.
| Perinnöllisyys | Hakolan tauti periytyy autosomissa peittyvästi, eli
taudin aiheuttava geenivirhe tulee saada molemmilta vanhemmilta, jotta sairastuu tautiin. Valtaosa potilaista kantaa homotsygoottista tautia aiheuttavaa geenivirhettä, mutta on kuvattu myös yksittäisiä kahta heterotsygoottista tautia aiheuttavaa geenivirhettä kantavia potilaita. Taudin aiheuttava geenivirhe on joko TYROBP (DAP12)- tai TREM2-geenissä. Kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu sama eksonit 1–4 kattava deleetio TYROBP-geenissä. |
| Oireet ja löydökset | Taudinkulku jaetaan neljään vaiheeseen. - Piilevässä vaiheessa ei ole (juurikaan) oireita. Piilevä vaihe kestää noin 20 ikävuoteen saakka.
- Luustovaiheessa ensioireina ovat rasitukseen liittyvä kipu ja turvotus ranteissa, käsissä, nilkoissa ja jalkaterissä. Poikkeava taipumus murtumiin ilmenee tyypillisesti ennen 30 vuoden ikää. Luunmurtumia voi syntyä hyvin pienenkin tapaturman yhteydessä tai jopa ilman vammaa.
- Varhaisessa neurologisessa vaiheessa noin 30 ikävuodesta alkaen potilaille kehittyy vähitellen otsalohko-oireistosta johtuva otsalohkodementiaa muistuttava persoonallisuuden muutos. Sen tyyppioireita ovat muun muassa euforia ja sosiaalinen estottomuus. Dementia-asteinen oireisto ilmenee joitakin vuosia myöhemmin.
- Myöhäisessä neurologisessa vaiheessa 40 ikävuoden jälkeen PLOSL johtaa vaikeaan dementiaan ja kuolemaan ennen 50 vuoden ikää.
Murtumien syynä ovat ranteiden, käsien, nilkkojen ja jalkaterien luiden kärkiosien kystamaiset luumuutokset ja paikallinen luukato. Nämä voidaan todeta röntgenkuvissa. Valtaosalla potilaista todetaan luumuutoksia, mutta on tavattu myös yksittäisiä potilaita, joilla muutoksia ei esiinny. Aivojen tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella voidaan todeta otsa- ja ohimolohkoihin painottuvaa valkean aineen katoa, tyvitumakkeiden kalkkeutumia sekä laajentuneet aivokammiot ja kuorikerroksen uurteet. Otsalohkodementiatyyppinen oirekuva voidaan todeta neuropsykologissa testeissä. |
| Diagnostiikka | Diagnoosia voidaan pitää varmana, mikäli potilaalla on röntgenkuvissa todettavissa polykystisiä luumuutoksia, frontaalilohko-oireisto sekä etenevä dementia neljännellä ikävuosikymmenellä. Neurologin konsultaatio on aiheellinen diagnoosin varmistamiseksi. PLOSL tulee huomioida epäselvästä syystä dementoituneen potilaan erotusdiagnostiikassa, koska osalla potilaista ei todeta luusto-oireita ennen neurologista vaihetta. TYROBP- ja TREM2-geenien molekyyligeneettinen analyysi paljastaa tautia aiheuttavan variantin nykytiedon mukaan kaikilla PLOSL-potilailla. Geenitutkimus on saatavilla kliinisistä laboratorioista. |
| Hoito ja seuranta | Taudin parantavaa tai taudin etenemistä hidastavaa hoitoa ei tunneta, jotenhoito on oireenmukaista. Murtumat hoidetaan yleisten murtumahoidon periaatteiden mukaisesti ja ne luutuvat normaalisti. Epileptiset kohtaukset ovat tavallisia taudin neurologisessa vaiheessa, jolloin on huomioitava epilepsialääkitys. Taudin aiheuttamat persoonallisuusongelmat johtavat usein sosiaalisiin ongelmiin (esimerkiksi päihdeongelmat, taloudelliset vaikeudet, itsemurha-alttius, avioerot). Näitä voidaan pyrkiä ehkäisemään informoimalla lähiomaisia taudin luonteesta riittävän varhain. Sairastuneen lähiomaiset voivat hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta. |